Clinical genetic characteristics of metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type (cartilage-hair hypoplasia) in children caused by mutations in the RMRP gene: authors’ observations and literature review
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Cartilage-hair hypoplasia caused by novel compound heterozygous RMRP mutations.
Cartilage-hair hypoplasia is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia, caused by mutations in the RMRP gene. The skeletal abnormalities include irregular metaphyses and cone shaped epiphyses of the hands. Molecular diagnosis confirmed two novel RMRP mutations in a compound heterozygous state in two siblings with this condition.
متن کاملRecessive metaphyseal dysplasia without hypotrichosis. A syndrome clinically distinct from McKusick cartilage-hair hypoplasia.
Among children with recessive metaphyseal dysplasia involving the knees and extremities, two types can be distinguished. In true cartilage-hair hypoplasia, as described by McKusick, many patients show clinical hair involvement and variable immunodeficiency. We present a series of six patients with the same radiological changes, but without apparent hypotrichosis. We suggest that they should be ...
متن کاملdomestication and foreignization in children literature translation
این پایان نامه به بررسی بومی سازی و بیگانه سازی در ادبیات کودکان مخصوصا زانر فانتزی می پردازد. در این پایان نامه ترجمه 14 کتاب داستان فانتزی برای سه گروه سنی کودکان بر اساس مدل ونوتی یعنی بومی سازی و بیگانه سازی مقاسه شدندکه در نتیجه برای سه گروه سنی از هر دو استراتزی توسط مترجمان در ترجمه کلمات فرهنگی استفاده شده است.
Consequences of mutations in the non-coding RMRP RNA in cartilage-hair hypoplasia.
Cartilage-hair hypoplasia (CHH), also known as metaphyseal chondrodysplasia McKusick type (OMIM no. 250250), is an autosomal recessive, multi-systemic disease characterized by disproportionate short stature, fine and sparse hair, deficient cellular immunity and a predisposition to malignancy. It is caused by mutations in RMRP, the RNA component of the ribonucleoprotein complex RNase MRP, and, t...
متن کاملnorms and ideology in translation of children literature in persian context
اهداف عمده ی این مطالعه دو دسته هستند:1) تعیین هنجار های اجتماعی فرهنگی مورد استفاده در ترجمه ی کتاب کودک برای کودکان ایرانی 2) بررسی مفهوم کودک در ایران و ائدئولوژی این جامعه در رابطه با کودک که مترجم را مجبور به بازسازی کتابهای داستان برای کودکان ایرانی میکند. به این منظور, ابتدا ,مجموعه ای از 30 کتاب داستان و ترجمه های فارسی انها بر اساس مدلlambert and van gorp(2006)مقایسه شد و سپس استراتژیه...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Russian Pediatric Journal
سال: 2021
ISSN: 2687-0843
DOI: 10.15690/rpj.v2i1.2191